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Teste do Pezinho

Você certamente já ouviu falar do Teste do Pezinho.

Ele é um dos primeiros exames realizados em um recém-nascido e tem papel fundamental na detecção de possíveis problemas de ordem genética e metabólica, que podem causar deficiências intelectuais e possíveis prejuízos na qualidade de vida da criança. É realizado entre o terceiro e o quinto dia após o nascimento do bebê, sendo o seu procedimento rápido e simples, através da coleta de pequenas gotas de sangue da região do calcanhar da criança.

Esse rastreio permite a identificação dessas doenças antes mesmo do aparecimento dos sintomas, que, muitas vezes, podem ser evitados por meio do tratamento apropriado. Daí a dimensão de sua importância.

Existem versões ampliadas do exame capazes de detectar uma lista muito maior de patologias, além das seis doenças do teste básico.

A seguir você encontrará informações mais detalhadas a respeito do Teste.

O que é o Teste do Pezinho e por que meu bebê deve realizar este teste?

Toda mãe quer o melhor para seu filho.

A Triagem Neonatal, conhecida no Brasil como Teste do Pezinho, é um conjunto de exames realizados a partir de gotinhas de sangue do RECÉM-NASCIDO colhidas em papel filtro especial, nos primeiros dias após o seu nascimento.

Este teste é realizado em todos os RECÉM-NASCIDOS com o objetivo de identificar o maior número de possíveis portadores das doenças hoje detectadas pelo teste e, encaminhá-los para exames diagnósticos que confirmarão ou não a alteração. Nos casos positivos, os pais e pediatras são orientados, por equipe especializada, em relação ao acompanhamento, para que estes RECÉM-NASCIDOS possam iniciar os tratamentos indicados e assim, minimizar o aparecimento de sequelas.

Um resultado positivo no teste do pezinho não significa que o recém-nascido tenha a doença, indica apenas que existe a necessidade de continuar a investigação para excluir ou confirmar o diagnóstico.

Antes do nascimento, o feto está relativamente “protegido” dos malefícios de uma doença metabólica, pois a placenta materna fornece nutrientes e filtra os metabólitos tóxicos. Crianças aparentemente saudáveis ao nascimento podem levar meses ou anos para manifestar os primeiros sintomas de algumas doenças. Muitas crianças com doenças metabólicas são provenientes de famílias sem histórico dessas condições.

No início, os sinais e sintomas das doenças podem ser inespecíficos e dependendo do grau de deficiência metabólica, podem apresentar progressão lenta ou aguda. O tratamento, iniciado após o surgimento dos sinais e sintomas, pode não reverter lesões já estabelecidas.

Os avanços na detecção e no tratamento precoce, eliminam riscos de manifestações tardias de algumas doenças e fazem com que a triagem neonatal seja a cada dia mais importante.

Para maior efetividade da triagem neonatal, a coleta da amostra de sangue do bebê deverá ser realizada a partir de 48h após o nascimento até o 7º (sétimo) dia de vida. Se necessário, coletas após este período não invalidam o teste.

Os recém-nascidos prematuros, baixo peso e/ou doentes, devem ter o tempo de coleta definido pelo médico assistente.


Existem diferentes tipos de Teste do Pezinho?

Sim, existem diferentes testes que são compostos por diferentes grupos (perfis) de exames. Estes grupos são formados por exames que detectam diferentes doenças metabólicas, infecciosas, genéticas, imunológicas. Os grupos de testes se diferenciam pela tecnologia utilizada para análise, quantidade de doenças e condições pesquisadas.

O Teste do Pezinho no GRUPO SANTA JOANA é realizado pela moderna técnica de Espectrometria de Massas em Tandem (EMT), que possibilita a investigação de Doenças Metabólicas Hereditárias, também chamadas de Erros Inatos do Metabolismo.

No Brasil, as doenças contidas no Teste do Pezinho Básico devem ser investigadas em todo recém-nato de forma obrigatória conforme determinado no Estatuto da Criança e por lei estadual.

As investigações mais abrangentes que formam os outros perfis de testes do pezinho, podem ou não ter cobertura pelos planos de saúde, então são oferecidos como opcionais aos pais.

PERFIS DE TESTES

TESTE BÁSICO - Totaliza 6 doenças

Fenilcetonuria, Hipotireoidismo Congênito, Fibrose cística, Hemoglobinopatias, Hiperplasia Adrenal congênita, deficiência de biotinidase.

Incluído no pacote de parto do plano de saúde. Coleta obrigatória pelo PNTN do MS (Portaria n°822 de 6 de junho de 2001).

TESTE  AMPLIADO - Totaliza 10 doenças

Inclui o Teste Básico + Galactosemia, Toxoplasmose Congênita, Aminoacidopatias e Deficiência de G6PD.

TESTE  EXPANDIDO - Totaliza 48 doenças 

Inclui o Teste Básico +  Teste Ampliado +  Erros Inatos do Metabolismo investigadas por Espectrometria de Massa em Tandem, MS/MS  (Distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos,  Distúrbios do Ciclo da Uréia, Distúrbios dos Ácidos Orgânicos e Aminoacidopatias.

TESTE SCID e AGAMA (Pesquisa de Imunodeficiências Congênitas)

Avaliação de algumas doenças que comprometem o sistema imunológico levando a infecções graves e de repetição. Você pode adicionar esse teste no Básico, Ampliado ou Expandido, sem a necessidade de coletar mais sangue.


SCID E AGAMA (Pesquisa de Imunodeficiências Congênitas)

SCID - Imunodeficiência Combinada Grave

AGAMA - Agamaglobulinemia

E outras Linfopenias de Células T e B  (TREC e KCREC)


Como é realizada a coleta?

Todos os exames que fazem parte do Teste do Pezinho são realizados a partir de gotinhas de sangue colhidas em papel filtro especial, que podem ser retiradas do calcanhar do bebê ou através de punção venosa.

A coleta para a realização do Teste do Pezinho Básico é única, mesmo que os pais optem pelos perfis mais completos disponibilizados acima.

O que fazer com um resultado alterado?

Todo resultado do Teste do Pezinho deve ser apresentado ao Pediatra que assiste o bebê.

Se a criança apresentar um resultado alterado, serão sugeridos exames complementares para confirmar ou afastar a possibilidade da doença, pois algumas crianças com resultado de triagem alterado não têm doenças.

Assim que esta alteração é identificada no laboratório, os pais já são comunicados e orientados a retornarem com o recém-nascido na Maternidade para realização de uma nova coleta.

Este 2º resultado será liberado e informado com orientações de seguimento caso necessário.

A PRO MATRE em conjunto com o Laboratório DLE disponibilizam uma equipe de médicos especializados que oferecem as orientações pertinentes ao acompanhamento das doenças detectadas.


Quais as doenças detectadas no Teste do Pezinho?

Doenças avaliadas por Espectrometria de Massas em Tandem

Distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos

Deficiência de Transportador de Carnitina (CUD)

Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo I (CPT1) e Tipo II (CPT2)

Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase (CACT)

Deficiência Múltipla de Acil-CoA Desidrogenase (MAD) [= Acidúria Glutárica Tipo 2 (GA2)]

Deficiência de 3-Hidroaxil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa (LCHAD)

Deficiência de Proteína Trifuncional (TFP)

Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (MCAD)

Deficiência de Hidroaxil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média/Curta (M/SHAD)

Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Curta (SCAD)

Deficiência de Isobutiril-CoA Desidrogenase (IBDH)

Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa (VLCAD)

Encefalopatia Etilmatônica (EE)

Distúrbios dos Ácidos Orgânicos

Acidemia Metilmalônica (MMA)

Acidemia Propiônica (PA)

Acidemia Isovalérica (IVA)

Acidemia 2-Metilbutirilglicinúria (2MBG)

Acidúria Malônica

Acidemia Glutárica tipo 1 (GA-1)

Acidemia 2-Metil-3-Hidroxibutírica (2M3HBA)

DAcidúria 3-Metil-Glutacônica (3MGA)

Deficiência de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilase (3MCC)

Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase (HMG-CoA Liase)

Deficiência de Beta-Cetotiolase (BKT)

Deficiência Múltipla de Carboxilase (MCD)

Deficiência de Biotinidase

Deficiência de Holocarboxilase Sintetase

Distúrbios do Ciclo da Uréia

Acidúria Argininosuccínica

Argininemia

Citrulinemia Tipo I e Tipo II

Hiperornitinemias

Deficiência de Carbamoilfosfato Sintetase (CPS)

Deficiência de N-Acetilglutamato Sintetase(NAGS)

Deficiência de Ornitina Transcarbamilase (OTC)

Aminoacidopatias

Doença do Xarope de Bordo (Leucinose - MSUD)

Fenilcetonúria (PKU)

Deficiência de Pterina

Hiperfenilalaninemias

Hidroxiprolinúria

Homocistinúria

Hipermetioninemias

Hiperglicinemias

Hipervalinemia

Tirosinemia Transitória do Rescém-Nascido

Tirosinemias Tipo I, Tipo II e Tipo III

Doenças avaliadas por outras metodologias

Alterações hormonais

Hipotireoidismo congênito primário

Hipotireoidismo congênito secundário

Hiperplasia congênita Supra Renal

Deficiência de TBG

Alterações hematológicas

G6PD (Deficiência de Glicose 6 fosfato desidrogenase)

Hemoglobinopatias

Anemia Falciforme

Hemoglobinopatia C

Hemoglobinopatia D

Hemoglobinopatia E

Hemoglobinopatia S-Beta Talassemia

Variantes raras

Doenças infecciosas

Toxoplasmose congênita

Defeitos Enzimáticos

Deficiência de Biotinidase

Galactosemia Tipo I

Galactosemia Tipo II

Galactosemia Tipo III

Fibrose Cística

Tripsina imunorreativa


NOVOS TESTES

SCID, AGAMA e outras Linfopenias de células T e B (TREC e KREC)

Este exame detecta algumas doenças que comprometem a capacidade de se defender contra infecções e fazem parte de um grupo de doenças consideradas emergências pediátricas.

QUANDO FEITA OPÇÃO POR ESTE TESTE (SCID e AGAMA), A VACINA BCG SÓ DEVERÁ SER APLICADA APÓS A LIBERAÇÃO DO SEU RESULTADO.


NOTAS

Embora os testes de triagem sejam de alta sensibilidade, podem ocorrer resultados falsos positivos ou falsos negativos, assim como qualquer teste laboratorial.

Nem todas as crianças afetadas podem ser identificadas através dos testes de triagem.

A precisão dos testes depende de vários fatores interferentes: maternos, gestação, idade gestacional, nascimento, alimento, transfusão, presença de doenças coexistentes ou condições do bebê que requerem cuidados médicos, etc.


Como retirar o resultado do teste realizado em nossa maternidade?


Acesse o resultado do Teste do Pezinho clicando AQUI.